Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин.

информация Основная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.

Выделяют следующие виды перенатального скрининга:

• Ультразвуковой скрининг . Проводится без исключения всем беременным три раза: в 10 – 14 , 20 – 24 и 32 – 34 недели беременности.
• Биохимический скрининг маркёрных белков в крови беременной. Исследование назначается при наличии показаний или, если при УЗИ были выявлены какие либо отклонения. В 10 – 14 недель проводят «двойной» тест, а в 16 – 20 недель – «тройной».
• Цитогенетический скрининг проводится генетиком. Подсчитывается вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, исходя из семейного анамнеза и наличия конкретного заболевания у одного из родителей. Наиболее целесообразно обращаться к генетику на этапе планирования беременности.
• Молекулярный скрининг . Исследуется ДНК будущих родителей для выявления досимптоматических больных и бессимптомных гетерозиготных носителей наиболее частых моногенных болезней (муковисцедоз, фенилкетонурия, миодистрофия Дюшена, гемофилия А и В, адреногенитальный синдром и другие). Также проводиться до наступления беременности.
• Иммунологический скрининг . Проводиться всем беременным при постановке на учёт. Включает в себя определение резус и групповой принадлежности крови обоих родителей и TORCH-комплекса, инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода. К ним относятся: токсоплазмоз, ветряная оспа, и герпесвирусная инфекции.

Ультразвуковой скрининг

дополнительно При выявлении каких-либо отклонений, женщина направляется для дополнительного обследования в центр пренатальной диагностики или медико-генетический центр. Здесь проводится более детальное изучение любых анатомических нарушений и совместно с генетиками педиатрами и детскими хирургами вырабатывается наиболее оптимальная тактика дальнейшего ведения беременности.

На втором этапе УЗИ (в 20 – 24 недели беременности) проводят детальную оценку анатомических структур плода для обнаружения у него пороков развития, маркёров хромосомной патологии, ранних форм задержки внутриутробного развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Если выявляются какие-то нарушения, то беременную также направляют на второй и третий уровни диагностики, где изучают функциональные нарушения поражённого органа. Особое внимание уделяется аномалиям сердца, мозга и плаценты. Высокоинформативным является применение метода цветного доплеровского картирования.

При проведении третьего УЗИ (в 32 – 34 недели) оценивают темпы роста плода, соответствие его размеров срокам беременности, а также выявляют пороки развития с поздней манифестацией. Очень важно в этом периоде оценить состояние кровотока в системе мать-плацента-плод для ранней диагностики и гипоксии плода. При выявлении на данном этапе аномалий развития, уже можно прогнозировать возможность хирургической коррекции порока и определить тактику родоразрешения.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг позволяет сформировать группу высокого риска по рождению детей с врождёнными пороками развития и хромосомными болезнями. Метод основан на определении в крови женщины сывороточных маркёров. Концентрация данных веществ изменяется по мере увеличения срока беременности и при нарушении состояния плода.

Показания для проведения биохимического скрининга:

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

Показатель	Повышение	Снижение
Масса тела	Сниженная	Повышенная
Экстракорпоральное оплодотворение	Уровень ХГЧ выше в среднем на 10 – 15 %	Уровни свободного эстриола и PAPP-A ниже примерно на 10 – 20%
Многоплодная беременность	Чаще всего показатели увеличены соответственно количеству плодов 2
Кровотечение, угрожающий самопроизвольный аборт 1	АФП	PAPP-A, ХГЧ, свободного эстриола
Сахарный диабет		При инсулинзависимом сахарном диабете уровни PAPP-A, АФП и свободного эстриола снижены
Раса	Уровни АФП и ХГЧ выше у женщин негроидной расы по сравнению с европейской

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, ) для определения хромосомного набора плода.

PAPP-A

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ. По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом. На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты. Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта. Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты. Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.

Показания

Определение PAPP-A выполняется вместе с тестом на бета-ХГЧ и ультразвуковым исследованием ТВП. Диагностика проводится в рамках скринингового обследования I триместра на 10-13 неделях для выявления риска патологий строения хромосом: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Корнелии де Ланге. К концу второго месяца тест осуществляется изолированно для выявления осложнений вынашивания, оценки угрозы самопроизвольного прерывания, составления прогноза. После третьего месяца гестации концентрация протеина остается нормальной вне зависимости от перечисленных патологических изменений. Показания:

• Беременность 10-13 недель . В составе комплексного скринингового обследования первого триместра тест назначается всем беременным. Результат позволяет выявить вероятность хромосомных патологий, составить план дальнейших обследований (инвазивных вмешательств).
• Осложнения беременности в анамнезе . Тест показан женщинам из групп риска – перенесшим выкидыши, замирание плода.
• Повышенный риск патологий хромосом . Анализ обязательно проводится женщинам старше 35 лет, перенесшим инфекционные заболевания, принимающим тератогенные лекарственные препараты, вынашивающим ребенка с отягощенной наследственностью (случаи хромосомных патологий и врожденных пороков развития у членов семьи, родных братьев и сестер). К группе риска относятся супруги, подвергшиеся радиационному облучению до зачатия.

Подготовка к анализу

Взятие крови проводится утром. Для получения наиболее точного результата нужно соблюсти правила подготовки к процедуре:

1. Предпочтительно выдержать ночной период голода – 8-12 часов. Если такой перерыв приводит к ухудшению самочувствия, его можно сократить до 4 часов. Разрешено сохранять привычный режим употребления воды.
2. Психоэмоциональные и физические нагрузки, алкоголь, жирную пищу нужно исключить за сутки до процедуры.
3. Отказаться от курения необходимо за полчаса до сдачи биоматериала.
4. При назначении диагностической процедуры стоит сообщить акушеру-гинекологу о принимаемых лекарствах. Их действие будет учтено при интерпретации итогов теста либо препараты будут временно отменены.
5. Инструментальные обследования (УЗИ) выполняются после сдачи крови.

Кровь забирают методом пункции. Перед исследованием ее центрифугируют, удаляют фибриноген. Сыворотка подвергается твердофазному хемилюминесцентному иммуноферментному анализу. Подготовка итоговых данных занимает 1 день.

Нормальные значения

Границы нормы теста изменяются на протяжении трех триместров: количество ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы постепенно растет, а затем снижается через 2-3 дня после родов. Диагностически значимыми являются изменения с 8 по 14 неделю:

• 8-9 – 0,2-1,5 мЕд/мл.
• 9-10 – 0,3-2,4 мЕд/мл.
• 10-11 – 0,5-3,7 мЕд/мл.
• 11-12 – 0,8-4,8 мЕд/мл.
• 12-13 – 1-6 мЕд/мл.
• 13-14 – 1,5-8,5 мЕд/мл.

Многоплодная беременность сопровождается повышенной концентрацией протеина-А, оценка вероятности хромосомных отклонений усложнена. К искажению результата приводит гемолиз образца биоматериала, нарушение техники забора крови, неправильное определение срока гестации.

Повышение показателя

Небольшое количество PAPP-A определяется у всех людей. Повышение концентрации регистрируется у мужчин и небеременных женщин с острым коронарным синдромом, нестабильной стенокардией при повреждении атеросклеротических бляшек. Изучается возможность применения теста для прогнозирования ишемической болезни сердца. При мониторинге беременности причины повышения уровня PAPP-A более изучены. К ним относятся:

• Вынашивание нескольких плодов . Такая беременность сопровождается легким и умеренным повышением концентрации протеина-А. Это учитывается врачом при интерпретации результата.
• Увеличенная масса плаценты . Протеин-А производится клетками плаценты, она имеет большие размеры и вес при вынашивании крупного плода.
• Низкорасположенная плацента . При такой особенности изменено кровоснабжение и питание плаценты, что отражается на функционировании тканей и выработке протеина.

Снижение показателя

Снижение показателя анализа с 7 по 14 неделю указывает на вероятность осложнений процесса вынашивания и развития хромосомных нарушений. Недостаточная концентрация PAPP-A служит основанием для более глубокой диагностики с целью выявления ряда патологий:

• Трисомии . Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау сопровождаются выраженным снижением уровня белка. Отклонения результата теста от нормы не являются основанием для постановки диагноза. Решение о целесообразности инвазивных вмешательств с целью исследования генетического материала делается на основе данных тестов PAPP-A, бета-ХГЧ и УЗИ. Дальнейшая диагностика подтверждает наличие трисомии в 2-3% случаев.
• Синдром Корнелии де Ланге . Заболевание является генетически гетерогенным. Показатель анализа очень низкий. Выполнение скрининга позволяет выявить до 90% случаев патологии в популяции. Данные инвазивных процедур подтверждают диагноз у 1-3% обследованных женщин.
• Ранние осложнения беременности . На 8-9 неделе гестации сниженный показатель теста указывает на фетоплацентарную недостаточность, угрозу выкидыша, замирание или гипотрофию плода из-за нарушения поступления кислорода, питательных веществ.

Лечение отклонений от нормы

Исследование PAPP-A является базовым методом пренатальной диагностики, скрининга. Уровень белка рассматривается как маркер вероятности хромосомных нарушений у будущего ребенка. Определение групп риска позволяет избежать необоснованных инвазивных вмешательств. Результат теста нужно обсудить с гинекологом, на основе сопоставления данных нескольких исследований он примет решение о необходимости дальнейшего обследования.

Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.

Норма при беременности?

Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.

РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.

Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.

Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:

• Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
• В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
• На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
• В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
• На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.

Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.

Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.

Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.

Патологии с лишней хромосомой

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Каковы особенности данных патологий?

Синдром Дауна

Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.

Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.

Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Синдром Патау

Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.

Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.

До 90% умирает сразу после рождения. Но могут они погибнуть и внутриутробно.

Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.

Скрининг первого триместра

Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.

Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.

Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.

Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.

Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.

При слишком высоком уровне показателя повышен риск синдрома Дауна у ребенка. Помимо этого причина на этих неделях может быть вызвана трофобластическими опухолями, сахарным диабетом или если беременность многоплодная.

Ультразвуковые результаты на начальных неделях

Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.

Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.

Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.

Она не должна быть более двух миллиметров. Если есть утолщение, значит, имеются развития пороков.

НС, или носовая кость , второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.

Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.

Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.

Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.

УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.

Если расшифровка результатов плохая

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.

Важно записаться на консультацию к генетику и, возможно, пройти дополнительные анализы. Также нужно будет дождаться второго скрининга, чтобы результаты новых анализов подтвердили или опровергли первоначальный диагноз.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.

К таким анализам относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез. Все исследования проводятся под контролем УЗИ. Самым страшным побочным эффектом является прерывание беременности, поэтому проводить данный вид исследований может только опытный гинеколог.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

В настоящее время в медицинскую практику довольно успешно внедряется система скрининга – краткого, но достаточно информативного обследования. В него обычно входит небольшой перечень диагностических процедур, после которых можно заподозрить или опровергнуть имеющуюся у человека патологию. Причём подобные исследования сразу же формируют группы лиц, где требуется проведение мероприятий для дополнительного диагностического поиска.

Наиболее широко подобный метод зарекомендовал себя в акушерстве – там сейчас существует целая система, называемая пренатальным скринингом (то есть проводимым до рождения ребёнка). Начальное обследование при этом выполняется в первом триместре беременности – в сроке около 12 недель. Ультразвуковое исследование плода в это время даёт немного информации, выявляя лишь грубые пороки развития. Поэтому на помощь приходят биохимические тесты, обладающие хорошей чувствительностью.

Сейчас для диагностики в крови матери определяется два показателя – PAPP-A и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Первый из них также имеет достаточно сложное название – ассоциированный с беременностью протеин плазмы А. Их уровень напрямую зависит от правильного развития плодных оболочек, а также нормального формирования самого эмбриона. Поэтому изменение этих показателей выше или ниже нормы может являться признаком серьёзной патологии.

Ранний пренатальный скрининг

Под этим понятием женщины обычно представляют проведение только ультразвукового исследования, которое запоминается благодаря эффекту визуализации. То, что производилось взятие крови из вены, представляется малозначимым событием. А именно биохимический анализ в сроке около 12 недель даёт основную информацию о нормальном течении беременности. Современный ранний скрининг имеет комплексный характер, и включает в себя три компонента:

1. УЗИ лишь «поверхностно» касается обследования самого эмбриона – оценивается только копчиково-теменной размер, а также соотношение головки и туловища. Больше внимания уделяется его расположению в полости матки – важно исключить замершую или регрессирующую беременность, либо её внематочный характер.
2. Оценка ХГЧ уже раскрывает нормальные процессы роста и развития с внутренней стороны. Хорионический гонадотропин обладает действием, подобным гормону, обеспечивая правильное формирование плодных оболочек и плаценты. Поэтому изменение его уровня характерно для множества патологических состояний и болезней, поражающих материнский или детский организм.
3. Анализ РАРР-А уже имеет более специфичный характер – в норме содержание в крови этого биологически активного вещества в сроке 12 недель находится в пределах нормальных значений. Если же отмечается его снижение, то высока вероятность хромосомных аномалий у плода (чаще всего – синдрома Дауна).

Оценка результатов пренатального скрининга проводится только врачом, которых на их основании выносит решение о необходимости проведения дополнительной диагностики.

РАРР-А

Определение уровня этого вещества в крови стало проводиться относительно недавно – сам по себе тест стал отличным дополнением для анализа на ХГЧ. Это было связано с высокой чувствительностью последнего метода – слишком много заболеваний и состояний вызывают изменение его показателей. Поэтому было разработано простое и быстрое исследование, хотя и имеющее странное и сложное название:

• В основе методики лежит определение в крови уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы А. В организме женщины эта субстанция отвечает за регуляцию работы инсулиноподобных факторов роста, что сказывается на процессах роста в организме.
• В результате исследований была доказана связь между понижением уровня РАРР-А у беременных и хромосомными аномалиями у плода. Причём наибольшая чувствительность и специфичность отмечалась в случае изменения количества хромосом. Поэтому тест стал использоваться преимущественно для раннего выявления синдрома Дауна.
• Но диагностическое значение показатели имеют лишь в первом триместре – в сроке от 8 до 13 недель. Поэтому этот биохимический анализ требуется совместить именно с ранним пренатальным скринингом.
• Проведение методики во втором триместре уже не даёт информативных и точных результатов.

Стандартные единицы измерения для этого анализа – это мЕД/мл, хотя при оценке результатов чаще применяется современный интегральный показатель (МоМ).

Оценка

Количественное изменение уровня РАРР-А только в определённом случае является поводом для серьёзного беспокойства. Причём диагностическое значение имеет выраженное снижение показателя, сочетающееся с увеличенными цифрами ХГЧ:

• РАРР-А при беременности в норме достигает максимальных значений именно к 12 неделе. В это время его содержание в венозной крови может колебаться от 0,7 до 6 мЕД/мл. Причём обращает на себя внимание большой разброс значений – для этого и важна одновременная оценка теста на уровень ХГЧ.
• Повышение уровня протеина А имеет достаточно неспецифичный характер, и нередко наблюдается при текущих процессах регенерации. Поэтому увеличенные цифры анализа могут встречаться после разнообразных повреждений мягких тканей.
• При сниженных показателях рекомендуется их интерпретация с помощью МоМ – специального коэффициента. Он позволяет рассчитать относительное значение РАРР-А с учётом разнообразных факторов риска. Если же и там отмечается отклонение, то женщине требуется дополнительное обследование.

Установленный низкий уровень протеина служит показанием для проведения инвазивной диагностики – взятия для анализа фрагмента оболочек плода, амниотической жидкости или пуповинной крови.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин является достаточно чувствительным, но почти неспецифичным показателем. Это означает, что изменение его уровня наблюдается при целом ряде заболеваний, не позволяя с точностью указать на одно из них. Поэтому его нормальный уровень точно указывает лишь на одно – физиологическое течение беременности:

1. Это биологически активное вещество начинает выделяться в кровь уже вскоре после оплодотворения яйцеклетки. Уже примерно после 6 дней возможно определение его следовых количеств с помощью специфических анализов.
2. Субстанция обладает эффектом, подобным половым гормонам, дополнительно стимулируя рост плодных оболочек. Поэтому увеличение её количества в норме наблюдается в течение всего первого триместра беременности, когда происходят наиболее интенсивные процессы роста и развития плода.
3. Уровень ХГЧ постепенно нарастает до 12 недели, после чего на некоторое время замирает в определённых пределах. Затем наблюдается его постепенное снижение до минимальных значений к сроку рождения ребёнка.
4. Тесты на беременность основаны на биохимической реакции полосок на хорионический гонадотропин, выделяемый с мочой. Такой анализ можно назвать качественным – его результат не даёт точных цифр.
5. Более информативна оценка уровня ХГЧ в сыворотке крови, которая позволяет соотнести полученные значения с временными нормами, изменяющимися в зависимости от срока беременности.

Широкий диапазон колебаний этого анализа также подразумевает применение интегральной шкалы оценки (МоМ), позволяющей выяснить влияние факторов риска на результат.

Оценка

Абсолютные значения анализа, как и у исследования на РАРР-А, измеряются с помощью количественного показателя – в мЕД/мл. Но биологически активная субстанция определяется в течение всей беременности, что требует стандартных значений практически для каждой недели:

• В норме уровень ХГЧ в крови к 12 неделе уже незначительно снижается, находясь в пределах от 6000 до 103000 мЕД/мл. Примечательно, что немного раньше эти цифры могут быть в три раза выше, не являясь при этом признаком патологии.
• Изолированное увеличение (без связи с РАРР-А) может быть связано с неправильной оценкой срока беременности, многоплодием, эндокринными нарушениями у матери. Также нередко подобная картина наблюдается при использовании синтетических гестагенов (Дюфастон).
• Комплексное увеличение ХГЧ и протеина А практически всегда указывает на хромосомную аномалию, имеющуюся у плода. Чаще всего скрининг позволяет заподозрить синдромы Дауна, Эдвардса или Патау, подтверждаемые углублённым обследованием.
• Уменьшение уровня ХГЧ является признаком патологии, делающей дальнейшее вынашивание невозможным или рискованным. Причиной может быть внематочное прикрепление эмбриона, замершая или неразвивающаяся беременность, а также угроза самопроизвольного аборта.

Хорионический гонадотропин также оценивается и в позднем пренатальном скрининге, где уменьшение его значений указывает на задержку роста и развития плода.

Понятие о МоМ

Так как все люди достаточно разные, а лабораторные нормы имеют стандартный характер, то возникает высокая погрешность при оценке биохимических показателей. Чтобы упростить интерпретацию анализов на РАРР-А и ХГЧ у каждой женщины, была создана шкала усреднённых значений. Её работа основана на следующих принципах:

1. Первоначально требуются абсолютные показатели указанных биологических субстанций – в мЕД/мл. Они могут, как входить в пределы нормальных значений для анализов, так и быть выше или ниже их.
2. Особенное внимание уделяется пограничным цифрам, которые при дальнейшей оценке могут выйти за границы нормы.
3. Проводится расчет первичного МоМ – показателя, получаемого на основании отношения результата анализа у женщины к усреднённому показателю для конкретного срока беременности.
4. Затем женщина проходит специальное анкетирование (нередко на компьютере), выявляющее или исключающее основные факторы риска. Основные показатели – это возраст, раса, масса тела, вредные привычки, ЭКО, сопутствующие заболевания и отягощённое течение беременности.
5. С учётом рисков выводится конечный МоМ, который также может смещаться выше или ниже нормальных колебаний. При отсутствии патологии показатель обычно находится в пределах от 0,5 до 2,5.

Подобная оценка результатов позволяет индивидуально подходить к обследованию каждой пациентки, позволяя заподозрить то или иное заболевание уже на этапе скрининга. Это упрощает дальнейший диагностический поиск заболевания, позволяя выбрать для его выявления наиболее адекватные методики.

Екатерина спрашивает:

Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра.
Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней.
Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило).
За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день.
УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день).
Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку.
В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-х - 2,5 часов, может и больше, но не помню точно). Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга.
Результаты скрининга:



Синдром Эдвардса:

Уровень РАРР-А у Вас немного ниже нормы, что возможно при фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода, угрозе самопроизвольного прерывания беременности, а также при хромосомных аномалиях плода. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком. Об этом подробнее читайте в разделе: Скрининг

Екатерина спрашивает:

Результаты скрининга:
Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82
PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45
Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине).
Синдром Эдвардса:

Учитывая незначительное снижение уровня РАРР-А, рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Генетика

Екатерина комментирует:

Хотелось бы понять чисто теоретически, возможно ли, что на уровень Papp-a что-то повлияло? Например, мое ОРВИ в течение 2-х недель (в т.ч. и не вполне выздоровевшее состояние во время скрининга? Или прием лекарств? Или выпитая менее 3-х часов до сдачи крови чашка кофе?
И вообще, может ли это быть какой-то погрешностью лаборатории, не связанной с объективными причинами снижения Papp-a?

Иные причины, кроме тех, что мы Вам сообщили выше практически не влияют на результат анализа. Тем не менее, конечное заключение должно учитывать не значение одного показателя, а комплексную оценку всех показателей (ХГЧ, УЗИ, данные осмотра, возраст матери и т.д.), поэтому рекомендую Вам посетить врача генетика для получения подробных разъяснений. Об этом читайте в разделе.