Генеалогическое дерево с заболеваниями. Учимся составлять родословную и рисовать генеалогическое древо. Генетический анализ родословной

Тема: Изучаем родословную.

Учитель МБОУ СОШ №19 г.Йошкар-Олы Демина И.А., учитель биологии

Цель: изучить родословную

Задачи урока:

1.Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека

2.Дополнить знания о генеалогическом методе изучения генетики человека

3.Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.

4.Воспитывать интерес к здоровому образу жизни.

Целевая аудитория: 9 класс.

Ход занятия:

Вводное слово учителя.

Родословная – один из методов изучения генетики человека.

Вспомните, какие методы используют для изучения генетики человека? Дайте каждому методу краткую характеристику.

(ответы учащихся):

Близнецовый метод -

    Изучение развития признаков у близнецов

Биохимический метод –

    Обнаружение заболеваний обмена веществ при помощи исследований биологических жидкостей (моча, кровь, амниотическая жидкость)

    Изучение причин изменения активности определенных ферментов

Цитогенетический метод –

    Изучение развития нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза

Генеалогический метод –

    Выяснение родственных связей

    Прослеживание наследования нормальных или патологических признаков в семье на основе составления родословных)

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

    Составление родословной и её графическое изображение;

    Генетический анализ полученных данных.

Первый этап.

Для того чтобы составить родословную надо собрать данные обо всех родственниках обследуемого.

Затем ее графически изобразить с помощью условных обозначений.

Второй этап.

Проводим анализ полученных данных.

Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака (доминантный или рецессивный). Давайте вспомним:

Какой признак называют доминантный?

Какой признак называют рецессивный?

Вторая задача – установить тип наследования.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный;

Аутосомно-рецессивный;

Х и Y-сцепленное наследование;

Давайте вспомним:

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. ).

А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

А что значит Х и У – сцепленное наследование ?(Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Х-сцепленный рецессивный тип наследования



1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то бладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Обобщение.

Таким образом сформулируйте что передается из поколения в поколение в родословной? (наследственный признак)

С какой целью изучают передачу признака из поколения в поколение? (чтобы понять как может сказаться на наследстве тот или иной признак.. В больших городах есть мед.центры куда обращаются молодые семьи, чтобы узнать может ли проявиться мутантный ген в потомстве, если есть какие-либо проевления заболеваний у предков)

Как же создать модель передачи признака из поколения в поколение?)

Решите задачу

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Шабалин А.

Исследовательская работа Шабалина А. «Родословная моей семьи» помогает глубже понять генеалогический метод изучения своей родословной, понять характер наследования определенного признака (в моей работе цвет волос) и оценить вероятность его появления в будущем у членов семьи. Работа содержит материал о генеалогическом методе изучения генетики человека (диагностика, суть метода, умение составлять родословную и т. д.), также в работе даны результаты проведенных исследований, схема генеалогического древа моей семьи и даны выводы по теме моей работы. В работе были использованы устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Шабалиных-Васильевых.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Муниципальное казенное общеобразовательное учреждение

«Школа-интернат среднего общего образования» с.Самбург Пуровского района.

Исследовательская работа по биологии

тема: «Родословная моей семьи».

с. Самбург, 2012 г

Шабалин А.

Научная статья (описание работы)

1. Генеалогический метод изучения генетики человека

1.1. Диагностика

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии – сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретин бластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.

1.2. Суть метода

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод – метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

1.3. Составление родословной

При составлении родословной исходным является человек – пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках - непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

1.4. Изучение родословной

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.

Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитогенетический, популяционный, онтогенетический; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немецкий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таблиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н.К. Кольцов отмечал, что "...мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом - 2п=4б. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

  1. Результаты исследований.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением и составлением собственной родословной, узнать, ветвью какого древа являешься ты и где твои корни…

Я работал над составлением родословной своей семьи почти год. Информацию о своих предках я узнавал в основном из рассказов родителей, бабушки, дедушки.

Когда-то свою генеалогию знали многие семьи, что помогало установить закономерности наследования многих признаков.

При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время.

В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

Работая над составлением родословной моей семьи, я выяснил, что корни ее уходят к двум родоначальным фамилиям – это семья Васильевых и семья Богдановых. Мой прадедушки по маминой линии Васильев С. П. и Богданов А. Я., мои прабабушки – Кидакова А. Я. и Колодешникова А. С. В семье Васильевых было девять детей, из которых живы сейчас четверо, в том числе и мой дедушка Васильев В. С. (1951г.р.). В семье Богдановых было трое детей, из которых жива только моя бабушка Васильева Т. А. (1950г.р.). У моих бабушки и дедушки двое детей Шабалина С. В. (моя мама) и Васильев А. В.

У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т.А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный (схема 1)

Схема 1.

  1. Вывод.

У моего дедушки Васильева В.С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама и мой дядя имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

Эта работа очень увлекла не только меня, но и всех моих родственников. Думаю продолжить свои исследования выяснением состояния здоровья всех членов нашей семьи с целью выявления наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Полученный результат далеко не окончательный. В скором времени древо нашего рода обретет новые ветви, а я узнаю новую интересную информацию о своих родственниках.

Исследовательская работа «Родословная моей семьи»

Шабалин А.Н.

ЯНАО, село Самбург, муниципальное казенное общеобразовательное учреждение «Школа-интернат среднего (полного) общего образования» с. Самбург Пуровского района, 11б класс

Используемая литература и источники.

  1. Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. сост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008.
  2. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г.
  3. Слайд 2

    Цель: познакомится с генеалогическим методом изучения родословных, научиться составлять генеалогическое древо своей семьи. Актуальность. Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономер-ности наследования многих заболеваний. Русский философ Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: « История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать». Не потерял значение этот призыв и в сегодняшнее время.

    Существует несколько методов изучения генетики человека: близнецовый, цитоге-нетический, популяционный, онтогенети-ческий; один из самых интересных и доступных – генеалогический. Он основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряду поколений, с указанием родственных связей между членами родословной. Генетический метод – это изучение наследственных признаков человека по родословным. Он был предложен конце XIX века Ф. Гальтоном, а система обозначений в родословных была предложена Г. Юстом в 1937 году. Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства.

    Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи. Основателем генеалогического метода изучения наследственности считается немец-кий историк О. Лоренц, опубликовавший в 1898 году учебник генеалогии, в котором рассматриваются закономерности происхождения различных семейных заболеваний. В 1912 году американский евгенический институт впервые опубликовал образцы прямолинейных родословных таб -лиц, которые используются до настоящего времени, не претерпев, практически, никаких изменений.

    При составлении генеалогического древа я рассматривал подробно лишь его составляющую по материнской линии, так как информацию о папиной родне было получить достаточно трудно: они живут далеко, необходимо больше времени. Но я этим займусь в ближайшее время. В своей работе над родословной я проследил наследование цвета волос (светлые волосы).

    Кидакова А.Я. 1917 г.р. Темные волосы Василий С. П. 1916 г.р. Темные волосы Колодешникова А.С. Богданов А.Я. Васильев В.С. 1951 г.р. Темные волосы Васильева Т.А. 1950 г.р. Светлые волосы Шабалин Н.Л. 1968 г.р. Светлые волосы Шабалина С.В. 1973 г.р. Светлые волосы Васильев А.В. Светлые волосы Васильева О.В. Шабалин Алексей 1994 г.р. Светлые волосы РОДОСЛОВНАЯ СЕМЬИ ШАБАЛИНА АЛЕКСЕЯ

    ВЫВОД: У моего дедушки Васильева В. С. темный цвет волос, а у бабушки Васильевой Т. А. светлые волосы. Оба ребенка дедушки и бабушки – моя мама Шабалина С. В. и мой дядя Васильев А. В. имеют светлые волосы. Отсюда можно сделать вывод по моей работе, что в моей семье по материнской линии светлый цвет волос доминантный, а темный – рецессивный.

    СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

    Источники и литература: Биология и экология. 10-11 классы: проектная деятельность учащихся/ авт. с ост. М.В. Высоцкая. – Волгоград: Учитель, 2008. Карпов Е. Учебно-исследовательская деятельность в школе. – М.: Просвещение, 2001 г. Устные источники, данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях из личного архива семьи Шабалиных-Васильевых.

Неуважение к предкам есть первый признак дикости и безнравственности.
А.С. Пушкин

Задачи урока: познакомить учащихся с генеалогическим методом изучения родословных; научить составлять родословную.

Оборудование: таблицы «Символика, принятая при построении древа жизни человека», «Родословная царской семьи».

I. Составление родословных

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

«У нас большей частью о предках ничего не знают, преданий рода не уважают...» – это написал И.Аксаков в то время, когда при Сенате существовал целый геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а гостиные каждого имения украшали портреты предков.

Русский философ О.П. Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: «История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит«заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

Учитель знакомит ребят с правилами работы по составлению родословных.

Правило первое

Работа над родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.

1. Очень быстро перед вами откроется огромное количество имен, поэтому нужно сразу завести толстую тетрадь с пронумерованными страницами и сделать в ней оглавление.
2. Приготовьте несколько папок для бумаг. В них вы будете хранить письма, фотографии, записки, документы и т.д.
3. Нужны цветные карандаши и фломастеры.
4. Ваш архив постепенно будет разрастаться, поэтому желательно сразу определить место, где вы его разместите. Тот, кто не поленится, вскоре найдет первые экспонаты для семейного музея: фотографии, личные вещи.
5. При возможности используйте фотоаппарат, видеокамеру, магнитофон.
6. Приобретите фотоальбом.

Правило второе

Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее. Педагог предлагает детям начертить родословное древо и объясняет как это делать.

Возьмите карандаш, лист бумаги, нарисуйте квадратик (общепринятое символическое изображение: мужчины – квадрат, женщины – кружок). Справа внизу нарисуйте квадратик – это вы. Отметьте квадратик стрелкой и укажите свой возраст (например, 17 лет). Рядом нарисуйте символически вашего брата () и сестру (). Соедините себя, сестру и брата общей скобкой. Теперь обозначьте символами ваших родителей: отца, мать. Соедините их горизонтальной линией, символизирующей брак (рис. 1).

У ваших родителей могут быть братья и сестры. Допустим, у вашей матери есть брат и две сестры, у отца – два брата. Это ваши дяди и тети, внесите их в родословную (рис. 2).

Следующее старшее поколение – бабушки и дедушки по линии отца и матери. Они продолжают ваш чертеж вверх (рис. 3).

Обозначим цифрой 1 поколение дедушек и бабушек, цифрой 2 – поколение отцов и матерей, себя и своих братьев и сестер – цифрой 3. Мы символически изобразили три поколения вашей семьи.

Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить ее и по горизонтали, внося родственников своей будущей жены и вверх – по вертикали – прадедушек и прабабушек. Ну, а ниже линии, соединившей вас и вашу будущую жену, вы можете символически обозначить своих будущих детей (рис. 4).

У вас получилось дерево с сильно ветвящейся кроной. Можно, конечно, рисунок перевернуть и крону превратить в корневую систему. Ведь не случайно мы употребляем выражение «своими корнями мой род уходит...», «корнями я происхожу...». Словом, это не принципиально, как вы нарисуете дерево.

Правило третье

Ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей –четным. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т.д. Если этот ряд продолжить, то число предков в каждом восходящем поколении будет равно 2n , где n – величина, обозначающая число поколений.

Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства. Особенно наглядной эта связь становится, если рассмотреть ряд генеалогических древ, которые стали классическими и широко используются в генетике. Причем наглядность этих родословных обеспечивается четким наследованием какого-либо характерного признака. В качестве примера можно привести родословную европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории (рис. 5).

Эта родословная демонстрирует передачу наследственного заболевания гемофилии (нарушения свертываемости крови). Гемофилией страдают только лица мужского пола, в то время как женщины являются лишь носителями этого гена. Королева Виктория «наделила» гемофилией многих мужчин в своем роду, в том числе и цесаревича Алексея – сына Николая II и царицы Александры Федоровны (Алисы), унаследовавшей ген гемофилии от своей бабушки – королевы Виктории.

Правило четвертое

При заполнении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может быть, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер рано. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.

Надеюсь, что родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.

На первом начальном этапе составления родословной идет установление личностей – имен, фамилий, дат рождения и смерти. Вместе с именами предков начинаем собирать материал о них: воспоминания родственников, письма, фотографии. И вся дальнейшая работа будет сводиться не просто к родословной, а к истории твоего рода.

Задание № 1

Начертите хронологическую шкалу основных событий в нашей стране по вертикали. Рядом выстройте другую таблицу, в которой значились бы ваши предки (или некоторые из них), ведь вы уже знаете в какое время они жили. Отныне изучение твоего рода начинается как бы с двух сторон.

II. Источники (архивы)

Все ваши устные источники реализованы, вы всех расспросили. Куда направиться дальше? Все данные о рождениях, бракосочетаниях, смертях следует искать в архивах. Здесь вам потребуется помощь взрослых.

Задание № 2

1. Обратись в районный архив с просьбой дать сведения о твоих предках. При этом необходимо назвать точное имя, отчество и фамилию родственника, желательно знать и год рождения.
2. Постарайся побывать в местном музее на родине твоего родственника и получить какую-либо его касающуюся информацию.
3. Напиши письмо в областной архив с просьбой выслать интересующие тебя сведения.

Правило пятое

При запросе данных в архивах, музее, в других учреждениях сообщите максимум сведений о своем родственнике и четко сформулируйте свой вопрос.

III. О стволе

Вернемся к исходной точке, т.е. к «подножию дерева», а, точнее, к тебе.

Задание № 3

1. Начни писать дневник. Во-первых, познакомься с дневниками Л.Толстого, Ф.Достоевского, М.Пришвина, других писателей, художников. Во-вторых, пиши ежедневно хотя бы несколько строк. Прочти записи А.Болотова.
2. Постарайся писать не только о внешней, но и о внутренней жизни, отражай все, что тебя волнует. Не избегай записи о тех, кто рядом с тобой.
3. Пиши только правду, даже если она тебе неприятна.

IV. О первых двух ветвях

Это о твоих родителях: папе и маме. При описании жизни рода часто совершается ошибка. Мы стараемся узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываем о тех, кто рядом. Тем временем дедушка, бабушка, мама и папа могут тебе помочь.

Правило шестое

При сборе информации не разделяй факты на существенные и кажущиеся тебе несущественными.

Правило седьмое

Не откладывай ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.

Правило восьмое

Пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

V. О семейном архиве, музее

Постепенно у тебя дома начинает формироваться семейный архив, который может перерасти в семейный музей: фотографии, личные вещи предков, посуда, книги, одежда, награды, грамоты, дипломы, документы, рукописи. Особенно ценны предметы, сделанные руками предков, – предметы быта, шитье, вышивка.

Помимо документов о твоем роде может много рассказать фамилия твоих родственников. Изучи происхождение твоей фамилии.

VI. Особенности некоторых семей

При изучении русских семей выделяется целый ряд специфических особенностей, связанных с родом занятий. Эта специфика во многом определяет целенаправленный поиск по составлению родословной. Это относится к семьям священников, военных, казачества, и т.д. Особое место занимают дворянские семьи.

Целый раздел в истории рода необходимо отвести культуре, образованию, особенностям ума, свойствам характера.

VII. Историческое значение рода

Мы упомянули далеко не все атрибуты, которые вы можете использовать в познании своего рода. Еще раз отмечу, что познание рода бесконечно, а поэтому в каждом случае многие вопросы решаются индивидуально и все решения по составлению родословной предсказать невозможно.

Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь - огромная ответственность!

Литература

Кислицина Т.Г. Этика и психология семейной жизни. - М.: Школа-Пресс, 1999.

Барашнев Ю.И. Наследственность и здоровье. - М.: Знание, 1976.

Ваше генеалогическое древо

В эстафете поколений можно быть только эстафетной палочкой.

Лешек Кумор

Изучение истории собственного рода и собирание сведений о своих исторических корнях являются не только признаком культуры. Данные о родственных связях в обществе являются ценными историческими документами независимо от знатности или богатства лица, для которого они составляются. Каждый человек - уникальная личность, его вклад в историю человечества, каким бы он ни был, неповторим. Поэтому, чем глубже конкретные знания об истории семейных «отеческих гробов», тем прочнее в стране исторический фундамент, на котором каждое новое поколение возводит новую часть своей постройки общего здания.

Более того, данные о вашей генеалогии могут дать ценнейшую информацию для врачей, профессионально занимающихся врожденными заболеваниями человека. Вполне вероятно, эти сведения помогут в будущем уберечь вашу семью от возможной трагедии проявления у ваших потомков тех или иных генетически запрограммированных нарушений. Попробуйте составить свое генеалогическое древо! Уверяю вас, не пройдет и ста лет, как эта схема превратится в настоящую семейную реликвию, имеющую помимо чисто исторического интереса большое медицинское значение.

В переводе с греческого genealogia - родословная. Впервые об анализе родословных как о мощном методе изучения генетики человека заговорил в 1865 г. уже упоминавшийся в этой книге английский исследователь Френсис Гальюн. С тех пор в медицине постепенно сложилась своя система представления родословных с помощью особых условных знаков для последующего анализа с целью генетических предсказаний. Эта система несколько отличается от схем, которые составляют специалисты, занимающиеся чисто историческими генеалогическими исследованиями.

В прошлые века возникла традиция изображать родственные связи в пределах рода или большой семьи в виде дерева. У самых корней располагались предки, так сказать «отцы-основатели и матери-основательницы». Не случайно, говоря о происхождении, мы до сих пор употребляем слово «корни»! Выше, на ветвях родословного древа, покоились более близкие предки. Представители последней генерации представлялись при этом в виде «плодов» в вышине кроны. Возможно, такая форма изображения родственных связей и выглядит красиво, но в современной науке генеалогии она уже не используется.

Исторические «древеса» строятся теперь наоборот: вверху располагаются предки, а внизу - их потомки. При этом в процессе исторических раскопок полагается педантично ссылаться на сохранившиеся до наших дней документы. На то история и наука! Если вы чувствуете, что данные о вашем родословном древе явно фрагментарны, недостающие исторические сведения о своих предках можно попытаться поискать в различных архивах. Полезным в этом плане может оказаться двухтомный справочник «Государственные архивы СССР», опубликованный в Москве издательством «Мысль» в 1989 г. С начала XVIII века в России в каждом церковном приходе велись метрические книги, в которых регистрировались дата и место рождения прихожан. Их писали в 2-х экземплярах. Второй регулярно отсылался в духовную консисторию. В наше время эти вторые экземпляры должны храниться в архивах ЗАГСов. Вы можете попытаться самостоятельно добраться до этих документов в процессе своих поисков. В принципе, это возможно.

В деле поиска данных о своей родословной и ее правильного составления вам наверняка помогут следующие книги:

Онучин А. Н. Твое родословное древо. Пермь, 1992.

Суслова Е. Н. Поиск архивных документов. Л., 1987.

Чудакова М. О. Беседы об архивах. М., 1975.

Надо честно признаться, что самостоятельно предпринимать такие поиски нелегко. Вместе с тем, в наше время стали появляться частные фирмы, которые предоставляют свои профессиональные услуги по поиску информации о родственниках заказчика. Однако для составления вашего родословного древа в чисто медицинских целях вполне можно обойтись сведениями, которые можно почерпнуть из рассказов ваших близких. Наверняка вы обладаете информацией о своих родителях, бабушках и дедушках, а с вами это уже три поколения - материал вполне достаточный для того, чтобы с ним мог поработать врач-генетик.

Составление медицинской генеалогии имеет свою специфику. Во-первых, в отличие от генеалогии исторической необходимо регистрировать не только здравствовавших родственников, но и факты выкидышей, абортов, мертворождений, а также отмечать случаи бесплодных браков. Вся эта информация может оказаться очень важной! Во-вторых, для каждого лица, зафиксированного на вашем медицинском генеалогическом древе, необходимо, по возможности, фиксировать либо на отдельном листочке, либо на карточке следующие сведения:

Фамилию, имя и отчество;

Возраст (для умерших год рождения и смерти, для живых - год рождения);

Национальность;

Место жительства;

Профессию;

Адреса родственников;

Хронические болезни (если были);

Причину смерти.

В-третьих, в медицинской генеалогии приняты свои собственные условные знаки, которые обязательно надо использовать. Ниже приводится их список.

Условные знаки, принятые в медицинской генеалогии

1. Лицо женского пола

2. Лицо мужского пола

3. Умершая женского пола

4. Умерший мужского пола

5. Брачный союз

6. Брачный союз между родственниками

7. Развод или раздельное проживание

8. Развод и повторный брак

9. Внебрачная связь

10. Супружеская пара с тремя детьми

11. Семья с детьми от двух разных браков

12. Супружеская пара, не имевшая детей

13. Супружеская пара, не имевшая детей по причинам бесплодия

19. Приемная дочь

20. Супружеская пара с приемным ребенком

21. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской спермы

22. Семья, в которой дочь была выношена суррогатной матерью

23. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской яйцеклетки, оплодотворенной спермой мужа

24. Выкидыш женского пола

25. Выкидыш мужского пола

26. Прерванная беременность

27. Мертворожденный ребенок женского пола

28. Мертворожденный ребенок мужского пола

29. Мертворожденный ребенок неизвестного пола

30. Носительница патологичного гена

31. Носитель патологичного гена

32. Пробанд-мужчина (для которого составляется родословная)

33. Пробанд-женщина (для которой составляется родословная)

Лица одного поколения, независимо от того, состоят ли они в кровном родстве или нет, располагаются на одной горизонтали. Поколения при этом обозначаются римскими цифрами: I, II, III, IV… Первое поколение - самое старое, последнее - самое молодое. В пределах брачных союзов и среди детей одной пары лица мужского пола располагаются справа, женского - слева. Все лица одного поколения, расположенные в одном ряду нумеруются слева направо арабскими цифрами: 1, 2, 3 и так далее. Ниже приводится типичный пример схемы небольшого медицинского генеалогического древа (рис. 3):

Рис. 3. Пример генеалогического древа

Если в роду встречались несколько заболеваний, которые могут подозреваться как наследственные, лучше составить для каждого из таких недугов свою схему. Для этого достаточно выполнить один оригинал, а потом снять с него несколько ксерокопий. Если вы отмечаете встречавшиеся в семье заболевания своими собственными значками, не забудьте написать внизу листа, что эти символы означают.

Составить медицинское генеалогическое древо проще, чем историческое, поэтому такая работа по плечу всем желающим. Если, по счастью, никаких неприятных наследственных заболеваний, информацию о которых вы можете почерпнуть из данной книги, вы при этом не обнаружите, вас можно только поздравить. Зато наверняка вас приятно удивит сходство некоторых характеров ваших предков с собственным темпераментом. Более того, возможно, вы даже проследите, как в вашем ряду поколений проявляются некоторые увлечения, например, страсть к путешествиям или тяга к коллекционированию. Может, тогда и ваш собственный уклад жизни предстанет для вас в совершенно ином свете - не как результат игры обстоятельств и случая, а как проявление семейных наследственных программ поведения. Помните, как говорил Шерлок Холмс в родовом замке Баскервилей: «Вот так начнешь изучать фамильные родословные и поверишь в переселение душ»!

Из книги ЧАВО автора Протопопов Анатолий

В чём суть вашего сочинения? Дайте пожалуйста краткое его изложение и ваше определение любви. В Трактате очень уж длинно Само по себе этологическое определение любви вполне банально и давно известно. Это – эмоция, возникающая при достаточном совпадении свойств

Из книги Удивительная биология автора Дроздова И В

Ваше самочувствие Формой проявления жизненной гармонии у древних китайцев считалось взаимодействие и борьба противоположностей, или «полярность сил», ян-инь.Движение и покой, активное и пассивное, внешнее и внутреннее, темное и светлое, мужское и женское, здоровье и

Из книги Недостающее звено автора Иди Мейтленд

Генеалогическое древо (свидетельство белков) Генеалогическое древо (свидетельство белков)Различия в белках двух видов отражают эволюционные изменения этих видов после их отделения от общего предка. Анализ показывает, что между альбуминами кровяных сывороток шимпанзе

Из книги Микрокосм автора Циммер Карл

Древо жизни Чтобы прочесть палимпсест E. coli, ученым пришлось разобраться, какие части ее генома возникли недавно, а какие давно. Ответ можно найти в генеалогии микроорганизмов. Генеалогическое древо ныне живущих штаммов E. coli указывает на то, что все они произошли от одного

Из книги Слепой часовщик [Как эволюция доказывает отсутствие замысла во Вселенной] автора Докинз Клинтон Ричард

Глава 10 Единственное истинное древо жизни Главный предмет этой книги - эволюция как решение проблемы сложного “замысла”, как правдивое объяснение тех явлений, которые, по мнению Пейли, долж ны доказывать существование божественного часовщика. Вот почему в своем

Из книги Виролюция. Важнейшая книга об эволюции после «Эгоистичного гена» Ричарда Докинза автора Райан Фрэнк

11. Пол и эволюционное древо Гибрид - от латинского слова hybrida, обозначающего потомка домашней свиньи и дикого кабана. Так в древнем Риме называли потомков отца-римлянина и матери-варварки либо потомков свободного и рабыни. Краткий Оксфордский словарь английского

Из книги Мир животных автора Ситников Виталий Павлович

Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.


На первое место выходит генеалогический метод , или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда , которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами . Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.

Правила составления родословных

1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

2.Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.

3.Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5.На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

6.На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.

9.После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).

10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.

11.Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.


Анализ родословной

При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков. Типы наследования :

ü Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.

ü Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет, некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.

Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

ü Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.

ü Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.

ü Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.

Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты: Болезнь передается только от матери; б олеют и мальчики, и девочки; б ольные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.