Скрининг нормы. Биохимический скрининг - что это за анализ? Подготовка к скрининговому УЗИ

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных , цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата , а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

УЗИ + биохимический «двойной» тест =

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ , в котором учитываются сочетания всех показателей . Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

Где и как делать первый пренатальный скрининг.

Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.

1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса , исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.

2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.

Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови . Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков.
В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.
Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.

4. Скрининговая компьютерная программа обрабатывает предоставленные данные, высчитывает уровень риска патологий плода и выводит вычисления на специальный бланк.

5. Результаты первого скрининга – специальный бланк – должен выдаваться в максимально сжатые сроки. С этим бланком женщина отправляется к врачу-генетику.

Интерпретация результатов скрининга.

Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.

Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.

Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.

«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:

Пороговое значение
для оценки риска, как «высокий» = 1: 250.

Высокий риск не означает , что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.

Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.

Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:

Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.

Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.

Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.

Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.

Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:

Возраст плода (неделя)	Средний КТР (мм)	Средний БПР (мм)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от до и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после , однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в , то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний ( и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск .

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск и .

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована или .

Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти , но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас -) или амниоцентез (если срок беременности -).

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы.

Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

возраст будущей матери более 35 лет;
случаи замирания плода;
выкидыши;
инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
родственные связи между родителями;
наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
работа на вредном производстве;
прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

расположение матки. Значение «anteflexio»;
контуры. Должны определяться, как ровные;
размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
стенки. Эхогенность однородная;
плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
полость матки однородная;
размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
расстояние от виска до виска. Данные БПР;
толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
запрет на жирную пищу;
проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

10 недель от 25,8 до 181,6;
11 недель от 17,4 до 130,4;
12 недель от 13,4 до 128,5;
13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или внематочная беременность . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Скрининг 1 триместра: что должна показать диагностика